Informazioni di base sul DNA

Rassegna della genealogia genetica

Cosa potete scoprire dal vostro DNA

Forse già sapete come il test del DNA può aiutare a risolvere delitti, a confermare la paternità dei figli e persino a stabilire l’identità delle antiche mummie. Ora il DNA può anche aiutarvi nelle vostre ricerche genealogiche. Scoprite maggiori informazioni sulla scienza che si occupa di DNA, cromosomi e genetica..

Come individuare cugini genetici

Confrontando i risultati di un test con quelli di altri potete stabilire fino a che punto siete imparentati. Per esempio, più il vostro risultato combacia con quello di un altro, più stretto è l’intervallo di generazioni tra voi due e i vostri comuni antenati.

Scoprite i vostri avi

Oltre a individuare cugini genetici, il test del DNA può anche rivelarvi le vostre antiche origini. A partire da più di 170.000 anni fa, i nostri antichi avi sono migrati dall’Africa iniziando a diffondersi in modo lento ma costante attraverso i continenti. Col passare del tempo mentre questi antenati si spargevano per il mondo adattandosi alle nuove condizioni ambientali, il loro DNA è andato diversificandosi e sono diventati geneticamente distinti l’uno dall’altro. Oggi, si possono tracciare tali differenze per mezzo del DNA e capire meglio come i vostri avi sono migrati e si sono differenziati creando popolazioni diverse.

Il DNA e la Genealogia

Tutti gli esseri umani possiedono 23 coppie di cromosomi, compreso una coppia di cromosomi del sesso, noti come "X" e "Y". I maschi hanno sia un cromosoma X che uno Y (e il cromosoma Y viene ereditato dal padre) mentre le femmine possiedono due cromosomi X (un cromosoma X ereditato da ciascun genitore). La genealogia genetica si interessa ai marker dell’ereditarietà ovvero alla sfera del cromosoma che rivela la parentela familiare.

Da padre a figlio

Poiché il cromosoma Y passa praticamente immutato da padre a figlio, offre ai genealogisti genetici un potente strumento per l’identificazione di una discendenza paterna. Porzioni specifiche del cromosoma Y vengono analizzate e confrontate con i risultati del cromosoma Y di altri partecipanti per stabilire la parentela tra i due partecipanti.

Da madre a figlio

Poiché entrambi i genitori passano il cromosoma X alle figlie, per rintracciare la discendenza materna si deve usare una fonte diversa di DNA. Il DNA mitocondriale (mtDNA) viene ereditato sia dai figli maschi che dalle femmine esclusivamente da parte materna e fornisce elementi per stabilire la discendenza materna di una persona. (Scoprite maggiori informazioni sul DNA mitocondriale.)

La scienza dietro alla genealogia genetica

I paragrafi seguenti forniscono una panoramica sulla scienza che è dietro al DNA e alla genealogia. Potrete così conoscere alcuni dei termini tecnici comunemente utilizzati nel campo della genealogia genetica.

Il DNA

Il DNA si trova in ogni cellula del corpo ad eccezione dei globuli rossi. È localizzato al centro della cellula in una membrana chiamata nucleo. Il DNA contiene tutte le informazioni necessarie per la coordinazione delle funzioni del corpo dal muovere le dita dei piedi al funzionamento del cuore. Si tratta di un sacco di informazioni! Una cellula animale tipica contiene un metro di DNA. Scritte in un alfabeto lineare con quattro lettere, le informazioni genetiche contenute in una cellula umana potrebbero riempire un libro di oltre 500.000 pagine! Ma come sono confezionate tutte quelle informazioni?

Il DNA è avvolto strettamente in configurazioni note come Geni, che sono le unità funzionali del DNA. I geni forniscono le istruzioni necessarie per la vita. Si ritiene che il genoma umano contenga dai 30.000 ai 40.000 geni.

I cromosomi

Soltanto il 2% circa del genoma umano contiene geni; il resto consiste in regioni non codificanti, le cui funzioni variano dal fornire la struttura dei cromosomi, al non avere alcun scopo definibile. Ai fini della genealogia sono questi segmenti non codificanti che vengono messi a confronto.

Gli esseri umani hanno un totale di 46 cromosomi, raggruppati in coppie. Ognuna delle 23 coppie consiste in un cromosoma proveniente dalla madre e uno dal padre. Nelle femmine la ventitreesima coppia di cromosomi è formata da due cromosomi X. I maschi, invece, hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Quindi è il cromosoma Y (crs Y) che stabilisce il sesso maschile. Ed è sempre il cromosoma Y(crs Y) uno dei più utili negli studi di genealogia. Il cromosoma Y possiede l’esclusiva proprietà di passare praticamente immutato di generazione in generazione. Ciò significa che un uomo e tutti i suoi figli avranno lo stesso, o un simile, cromosoma Y. Similmente, egli avrà lo stesso cromosoma Y di suo padre, suo nonno e via dicendo. In questo modo il cromosoma Y possiede l’esclusiva caratteristica di seguire le sorti del cognome, nella maggior parte dei casi, rappresentando quindi uno strumento molto valido dal punto di vista genealogico.

Il mitocondrio

Oltre al DNA che si trova nel nucleo della cellula, il DNA si può trovare anche nel mitocondrio della cellula. Il mitocondrio è la centrale elettrica delle cellule ed è responsabile della produzione di energia per eseguire tutte le funzioni a livello cellulare. IL DNA mitocondriale (mtDNA) segue la discendenza materna diretta. Le donne passano il loro mtDNA a tutti i figli, ma poi soltanto le figlie lo passano alla generazione successiva.

Il DNA ha una struttura elicoidale, simile a una scala a chiocciola. La parte esterna della scala è una struttura di fosfato di zucchero e i pioli sono composti da paia di basi azotate. Le basi si presentano in quattro varianti: Adenina (A), Tiamina (T), Citosina (C) e Guanina (G). A si combina sempre con T e C si combina sempre con G sui pioli della scala.

Il Test

Il tipo di test eseguito da DNA Ancestry si limita ad aree del DNA che si applicano maggiormente alla genealogia che rivela informazioni sulle parentele familiari. I marker dell’ereditarietà sono all’interno delle regioni non codificanti e non forniscono informazioni specifiche su un individuo come per esempio il colore dei capelli. Normalmente ci sono tre tipi di analisi principali eseguite a fini di ricerca genealogica: sequenza del DNA, test di poliformismo a nucleotide singolo (SNPs) e test di ripetizione breve in tandem (STRs).

La sequenza del DNA

La sequenza del DNA è il processo con cui si determina la sequenza esatta della coppia di base in una porzione di DNA prestabilita. Tale tecnica viene utilizzata più frequentemente nel test del DNA mitocondriale (mtDNA) dove si determina la sequenza della regione ipervariabile I (HVR I) e della regione ipervariabile II (HVR II). Questo tipo di analisi è utile per il test di discendenza materna diretta o per la codificazione degli avi materni.

Gli SNPs

I poliformismi a singolo nucleotide (SNPs, si pronuncia "snips") sono variazioni a livello di singola coppia di base che avvengono raramente nel genoma. Il test di SNP è disponibile per mtDNA e per il cromosoma Y. Questo test può confermare un gruppo di discendenza ancestrale di un individuo ovvero un aplogruppo. Sebbene non siano importanti per una genealogia diretta (passato recente), gli aplogruppi sono invece rilevanti da un punto di vista antropologico (antiche origini). Questo tipo di analisi ci consente di tracciare le diramazioni di aplogruppi e sottogruppi dalla nostra culla originale in Africa e di scoprire fatti interessanti sui movimenti dei nostri antenati da un punto di vista geografico e temporale.

Gli STRs

Le ripetizioni brevi in tandem (STRs) sono segmenti di DNA che si ripetono, per esempio una sequenza GATA ripetuta parecchie volte (GATA GATA GATA). Ogni persona possiede segmenti STR in posizioni specifiche sul cromosoma. Tali specifiche posizioni vengono chiamate Loci o Markers e sono generalmente indicate come DYS###, per esempio DYS459. DYS indica che la posizione è sul cromosoma Y al punto 459.

La distinzione tra un individuo e un altro

Ognuno presenta queste regioni ripetute, ma la distinzione tra un individuo e un altro sta nel numero di volte in cui il segmento si ripete. Per esempio, in un dato locus o marker sul cromosoma, una persona può avere 12 GATA mentre un altro individuo potrebbe averne soltanto 10. Tali numeri, 12 e 10, sono chiamati alleli. Il raggruppamento di alleli in un individuo in posizioni specifiche (loci) costituisce il suo esclusivo profilo di DNA o aplotipo. Questi profili o aplotipi vengono utilizzati per l’identificazione, per stabilire la paternità o determinare il grado di parentela.

Avi ancestrali - Aplogruppi

Gli Aplogruppi

Gli esseri umani cominciarono a diversificarsi quando migrarono dall’Africa e andarono a popolare il resto del mondo, adattandosi a nuovi ambienti climatici, nuovi regimi alimentari e condizioni di vita. Nel corso di decine di migliaia di anni, queste antiche popolazioni divennero isolate e il loro DNA mutò fino a divenire geneticamente distinte le une dalle altre. Questi lontani raggruppamenti ancestrali oggi sono chiamati aplogruppi. Per mezzo del test del DNA, possiamo rintracciare le diramazioni degli aplogruppi e dei loro sottogruppi dalla culla africana originale e quindi scoprire fatti interessanti sui movimenti dei nostri antenati attraverso i secoli e le aree geografiche.

Discendenza ancestrale paterna

L’aplogruppo del vostro cromosoma Y può offrire uno sguardo interessante sulla vostra discendenza paterna ancestrale. Ogni razza di popolazioni indigene del nostro pianeta appartiene a un particolare aplogruppo.

Esistono circa 18 aplogruppi principali di discendenza paterna, indicati con le lettere da A fino a R e sono suddivisi in sottocladi indicate con numeri e ulteriori sottocladi indicate con una lettera minuscola dell’alfabeto: E, E3, E3a. L’aplogruppo R1b è l’aplogruppo più comune tra le popolazioni europee. Si ritiene che si sia diffuso attraverso l’Europa 10-12 migliaia di anni or sono.

I principali aplogruppi del cromosoma Y comprendono:

• R1b
• I
• B
• E3a
• E3b
• J

Discendenza ancestrale materna

Le discendenze ancestrali materne o aplogruppi si possono suddividere in sotto-discendenze che sono spesso specifiche di una regione o di una popolazione. Per esempio, l’aplogruppo H riguarda circa il 50% delle popolazioni europee. Si pensa che abbia avuto origine nel Vicino Oriente circa 23.000-28.000 anni fa e che si sia diffuso in Europa circa 20.000 anni fa.

Se sei interessato a scoprire i tuoi antenati puoi reperire ulteriori informazioni andando al sito Web di Ancestry, dna.ancestry.com.